• Palatul Parlamentului va fi iluminat în turcoaz, luni, pentru a marca Ziua mondială de conştientizare a bolii Batten.
• Boala Batten (sau boala Niel-Batten) este o tulburare genetică ce afectează sistemul nervos.
Biroul permanent al Camerei Deputaţilor a luat această decizie la solicitarea Comisiei pentru sănătate, în urma cererii adresate, la fel ca în anii precedenţi, de Asociaţia Rebeca Faith Hope Love.
Operaţiunea de reconfigurare a iluminatului festiv (arhitectural) al clădirii Palatului Parlamentului va fi realizată de personalul Centrului de Dezvoltare Tehnologică, potrivit Hotnews.
Ce este boala Batten
Boala Batten este o afecțiune neurodegenerativă rară și fatală care afectează copiii. Această boală face parte dintr-un grup de tulburări numite lipofuscinoze ceroide neuronale (NCL). Aceste afecțiuni sunt caracterizate prin acumularea de substanțe lipopigmentate în țesuturile organismului, în special în celulele sistemului nervos central.
Simptomele bolii Batten includ pierderea progresivă a vederii, convulsii, deteriorarea funcțiilor cognitive și motorii.
Boala Batten este cauzată de mutații genetice care afectează capacitatea celulelor de a procesa și elimina deșeurile. În prezent nu există un tratament curativ, dar cercetările continuă pentru a găsi noi opțiuni terapeutice care să încetinească progresia bolii și să îmbunătățească calitatea vieții pacienților.
Boala Batten este considerată o boală rară, cu o incidență estimată de aproximativ 1 la 100.000 de nașteri. Ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei mutante pentru ca un copil să dezvolte boala. Fiecare sarcină a unui cuplu purtător prezintă un risc de 25% de a rezulta într-un copil afectat.
În general, copiii afectați par să se dezvolte normal în primii ani de viață. Primele semne pot include întârzieri ușoare în dezvoltare, probleme de coordonare sau dificultăți de învățare. Părinții sau profesorii pot observa schimbări de comportament, cum ar fi iritabilitate crescută sau dificultăți de concentrare. În unele cazuri, primele simptome notabile sunt problemele de vedere sau apariția crizelor epileptice.
Afectarea vederii este adesea unul dintre primele și cele mai evidente simptome ale bolii Batten. Aceasta începe de obicei cu pierderea vederii periferice și a vederii nocturne. Pe măsură ce boala progresează, copiii pot dezvolta probleme în distingerea culorilor și pot avea dificultăți în focalizarea vizuală. Examinarea oftalmologică poate releva modificări specifice ale retinei, cum ar fi atrofia retiniană și acumularea de depozite pigmentare. În cele din urmă, majoritatea pacienților ajung la orbire completă, deși viteza de progresie variază în funcție de forma specifică a bolii.
Pe măsură ce boala avansează, pacienții experimentează o deteriorare progresivă a funcțiilor cognitive și motorii. Abilitățile de învățare și memoria sunt afectate, ducând la dificultăți școlare și sociale. Copiii pot pierde treptat abilitățile de vorbire și comunicare. Problemele motorii includ rigiditate musculară, mișcări involuntare și pierderea coordonării. În stadiile avansate ale bolii, pacienții pot deveni complet dependenți de îngrijitori pentru activitățile zilnice de bază. Declinul cognitiv poate duce la demență în formele juvenile și adulte ale bolii.
Crizele epileptice sunt o caracteristică frecventă și adesea debilitantă a bolii Batten. Acestea pot varia ca tip și severitate, incluzând absențe, crize mioclonice și crize tonico-clonice generalizate. Frecvența și intensitatea convulsiilor tind să crească pe măsură ce boala progresează, devenind adesea refractare la tratamentele antiepileptice standard. Managementul eficient al convulsiilor este crucial pentru menținerea calității vieții pacienților și poate necesita combinații complexe de medicamente antiepileptice.
Pe măsură ce boala Batten avansează, pacienții pot prezenta o gamă largă de modificări comportamentale și de personalitate. Acestea pot include iritabilitate, agresivitate, anxietate și depresie. Unii pacienți pot dezvolta comportamente obsesiv-compulsive sau halucinații. Aceste schimbări sunt adesea rezultatul direct al deteriorării neurologice progresive și pot fi exacerbate de frustrarea cauzată de pierderea abilităților și a independenței. Gestionarea acestor simptome necesită o abordare multidisciplinară, combinând terapia comportamentală cu intervenții farmacologice atent monitorizate, potrivit med.ro.
- Facebook.com/actualitateaprahoveana.ro
- instagram.com
- twitter.com
- Google Business
- Youtube Actualitatea
- Spotify PODCAST
- TikTok Actualitatea Prahoveană
